La principal preocupación de toda pareja embarazada es el estado de salud del bebé y correcto desarrollo del embarazo y parto. Hasta ahora, la única manera de saber si el feto padecía alguna enfermedad genética era mediante amniocentesis, una prueba invasiva que presentaba riesgos de aborto, pero recientemente se han aparecido los tests prenatales no invasivos. Este tipo de tests se realizan mediante una simple analítica que detecta el ADN libre del feto en la sangre de la madre, no supone ningún riesgo para el bebé y se pueden realizar a partir de la semana 10 de embarazo. Todos estos tests tienen el mismo objetivo, conocer el estado de salud del feto, pero no todos miden las mismas anomalías. En este post te detallamos las diferencias entre nuestros tests prenatales.

Indicaciones previas al test

Estas pruebas sólo necesitan una muestra de sangre materna, por lo que no existe un riesgo para el bebé como en el caso de la amniocentesis. Al tratarse de una prueba genética no hace falta acudir en ayunas. De hecho, es recomendable que tomes algún alimento dulce media hora antes de acudir a la clínica.

Factores de riesgo

Se considera que hay riesgo elevado de anomalías genéticas cuando se cumple uno o varios de los siguientes requisitos:

  • Edad materna avanzada (más de 35 años)
  • Sospecha ecográfica de aneuploidías
  • Historial previo de embarazo con trisomía
  • Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre
  • Existencia de traslocaciones Robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21.

1. Test prenatal Tranquility básico

Las mayores diferencias entre los test se encuentran en la medición de las trisomías. El test prenatal Tranquility básico se encarga de medir las tres trisomías principales:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Sexo del Feto (XX o XY) y ayuda a detectar el riesgo de anomalías asociadas al cromosoma X como la hemofilia, distrofia muscular o casos de genitales ambiguos.

En la actualidad es preciso enviar la muestra a Suiza. Este proceso implica un período de entre siete y diez días laborables para la entrega de resultados.

2. Test prenatal Tranquility ampliado

tranquility_prenatal_dna_test_genomaEl test prenatal Tranquility ampliado es el test más completo de todos, además de fiable, ya que la probabilidad de acierto de los resultados se encuentra, al igual que en el test básico, muy cercana al 99,9% de fiabilidad.

Este test mide:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Síndrome de Turner (Monosomía X – Sólo 1 cromosoma X en mujer).
  • Triple X (cromosoma X extra en mujer: XXX).
  • Síndrome de Klinefelter (cromosoma X extra en hombre: XXY).
  • Síndrome de Jacobs (cromosoma Y extra en hombre: XYY).
  • Sexo del Feto (XX o XY) y ayuda a detectar el riesgo de anomalías asociadas al cromosoma X como la hemofilia, distrofia muscular o casos de genitales ambiguos.
  • Informará de las Microdeleciones presentes en el feto cuyo tamaño sea superior a 10Mb, así como de las responsables de los síndromes:
    • Síndrome de DiGeorge (Síndrome de deleción 22q11)
    • Síndrome de Cri Du Chat (síndrome del maullido de gato, también llamado síndrome de Lejeune, Síndrome de 5p menos)
    • Síndrome de Prader-Willi (SPW, carencia de un gen en el cromosoma 15)

En la actualidad es preciso enviar la muestra a Suiza para su análisis, por lo que este proceso implica un período de entre siete y diez días laborables para la entrega de resultados.

3. Test prenatal Harmony

El test prenatal Harmony detecta las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13. Además de determinar el sexo fetal, el síndrome de Turner (X0) y otras aneuploidías sexuales.

Más del 99,9% de fiabilidad de detección acumulada para las tres trisomías:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21): Sensibilidad > 99%
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Sensibilidad 97,4%
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13): Sensibilidad 93,8%
  • Síndrome de Turner (Monosomía X – Sólo 1 cromosoma X en mujer).
  • Sexo del Feto (XX o XY) y ayuda a detectar el riesgo de anomalías asociadas al cromosoma X como la hemofilia, distrofia muscular o casos de genitales ambiguos.

Harmony, es un test que está respaldado por estudios de validación prospectivos ciegos (más de 22.000 pacientes; 11 estudios internacionales en total; 3 estudios independientes). En estos estudios se demuestran una mayor tasa de valor predictivo positivo y una menor aparición de falsos positivos. La tasa de aciertos acumulada para las trisomias 21, 18 y 13 conjuntamente es >99,9%.

En la actualidad la muestra se envía a California para su análisis, por lo que este proceso implica un período de siete y diez días laborables para la entrega de resultados.

4. Test prenatal neoBona

El test prenatal neoBona es la nueva generación de test prenatal no invasivo que permite el estudio de posibles alteraciones cromosómicas en el feto con sólo una muestra de sangre materna. NeoBona utiliza una nueva tecnología de secuenciación que permite un análisis más profundo del ADN, lo que permite emitir un resultado con alta precisión e informar de la cantidad de ADN del feto en la muestra (fracción fetal).

Este test detecta las Trisomías más frecuentes:

  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
  • Además también detecta el Sexo del feto.

Esta prueba tiene una tasa de detección mayor del 99,9% para el Síndrome de Down (T21) y Patau (T13) con un número muy bajo de falsos positivos (menos del 0,1%), frente a la tasa de detección del cribado convencional que es del 90% con un porcentaje de falsos positivos de alrededor del 5%, lo que implica que de cada 100 casos de Síndrome de Down, 10 no serían detectados.

Al igual que el test prenatal Tranquility básico, el neoBona es apto para gestaciones gemelares, y en estos casos permite conocer si al menos uno de los fetos es un varón, pero no se puede afirmar el sexo de ambos fetos a no ser que ambos sean chica (no se detecta ningún cromosoma Y en sangre materna).

Una de las mayores ventajas de esta prueba es su rápida obtención de los resultados, ya que es posible obtenerlos a partir de 5 días laborables.

Si te quedan dudas y aún no sabes cual es el más indicado para tí, consulta a tu ginecólogo, o consúltanos y te ayudaremos.

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