Las aneuploidías de los cromosomas 21, 13 y 18 son las alteraciones cromosómicas más frecuentes que se pueden detectar prenatalmente. Hasta ahora el estudio prenatal de estas aneuploidías se ha realizado a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial. Sin embargo todas estas técnicas invasivas incrementan el riesgo de pérdida fetal por lo que, habitualmente, se realizan sólo en aquellos casos en los que existe un alto riesgo de anomalías fetales.

Se estima que aproximadamente un 10% del ADN libre circulante en plasma materno es de origen fetal. El espectacular avance de las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha permitido desarrollar un método para detectar específicamente alteraciones cromosómicas numéricas de la muestra fetal directamente en sangre materna.

¿Cómo funciona el test prenatal?

test prenatal no invasivo Síndrome de Down iglobalmed

A partir de una muestra de sangre materna se secuencian millones de fragmentos de ADN (fetal y materno) y se determina el número de secuencias específicas de cada cromosoma. Las secuencias de la muestra se alinean y se comparan con los datos de secuenciación de un ADN humano de referencia y, mediante un complejo análisis bioinformático, se genera un “z-score” que representa el número de desviaciones estándar de la media del ADN de la muestra analizada respecto del ADN de referencia. En aquellos embarazos en los que el feto porte una trisomía, el número de fragmentos correspondientes al cromosoma afectado se verá incrementado.

Todos los estudios de validación realizados hasta el momento han demostrado la alta fiabilidad del test prenatal no invasivo, que presenta una tasa de detección de trisomías fetales para los cromosomas 21, 13 y 18 superior al 99% y un porcentaje de falsos positivos inferior al 1%.

Conoce también el sexo fetal

Los test prenatales no invasivos, además de las aneuploidías, sirven para conocer el sexo de tu bebé con un 100% de fiabilidad a partir de la semana 9 de gestación, por lo que con esta única prueba podrás resolver ambas dudas.

Nuestros test prenatales

En iGlobalMed te ofrecemos los test prenatales no invasivos de última generación en Madrid, Barcelona, Valencia, Mallorca, Alicante, Palencia, Badajoz, etc. Entra en nuestra sección de tests prenatales, elige la cuidad donde quieras realizar lo y selecciona entre todos los que nuestros laboratorios ponen a tu disposición, siempre con un precio reducido por ser paciente de iGlobalMed.

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