La prueba, sin riesgo de aborto, evita realizar una prueba invasiva como la amniocentesis.

Las aneuploidías son cambios en el número cromosómico (debido a un cromosoma extra o ausente), que pueden dar lugar a enfermedades genéticas y que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Estas alteraciones de cromosoma suponen una de las causas que pueden empañar la alegría de un nacimiento. Las más frecuentes son el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner (la monosomía X).

Test prenatales no invasivos

Sin embargo, todas estas variaciones cromosómicas pueden detectarse antes del nacimiento. Hasta ahora, el estudio prenatal de estas aneuploidías se ha realizado a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, biopsia de vellosidad corial o cordocentesis. Sin embargo, todas estas técnicas son invasivas, tienen asociado un riesgo de aborto espontaneo y de infección intrauterina, por lo que su uso, está limitado a aquellos casos en los que existe un alto riesgo de anomalías fetales.

iGlobalMed.com ofrece una novedosa técnica que permite la detección de estas aneuploidías de forma no invasiva, a través de la detección del ADN fetal en la sangre de la embaraza. Al tratarse de un simple análisis de sangre, no conlleva ningún riesgo para la madre.

El test prenatal se puede realizar a partir de la semana 10 del embarazo. A partir de esta muestra se compara el ADN fetal con el de la madre tras realizar millones de copias de ambos ADN gracias a las nuevas tecnologías desarrolladas y, gracias a un potente programa informático, se puede detectar la presencia de una copia extra de alguno de los cromosomas fetales 13, 18 y 21, en lugar de los dos habituales.

Una novedosa técnica no invasiva detecta trisomías fetales como el Síndrome de Down

Megalab e iGlobalMed – Máxima fiabilidad al mejor precio

Según Javier Salazar, Director Técnico de los Laboratorios Megalab, “la prueba se lleva ofreciendo en España desde hace más de 1 año y en este tiempo más de mil pacientes se han sometido ya a la prueba”.

Todos los estudios de validación realizados hasta el momento han demostrado la alta fiabilidad de esta prueba no invasiva, que presenta una tasa de detección de trisomías fetales para los cromosomas 21, 13 y 18 superior al 99% y un porcentaje de falsos positivos inferior al 1%.

Los comités de Genética del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos y de la Sociedad de Medicina Materno-Fetal han hecho público un comunicado en el que recomiendan ofrecer el estudio no invasivo de ADN fetal en sangre materna a todas las madres gestantes que presenten un riesgo elevado de aneuploidías y a todas aquellas con resultados positivos de cribado bioquímicos en el primer o segundo trimestre.

iGlobalMed y Laboratorios Megalab ofrecen la posibilidad de realizar esta prueba, que no cubre ninguna sociedad médica, desde 425€.

Si el resultado del test es positivo se recomienda que la paciente acuda a una consulta de consejo genético para valorar la opción de realizar otras pruebas. iGlobalMed y Megalab ofrecen dicha consulta genética así como la posibilidad de hacer un estudio rápido confirmatorio de detección de cambio numérico de los cromosomas 13, 18 y 21 mediante la técnica del QF-PCR sin coste alguno y tan solo en 48 horas.

Laboratorios Megalab es, desde su creación en 1988, uno de los grandes laboratorios de análisis clínicos nacionales. Procesan más de 5.000 muestras diariamente abarcando todas las áreas técnicas de análisis clínicos con la mayor garantía y eficiencia.

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